общественный фонд солнечный дом

Что такое синдром Дауна?

   Природой устроено так, что в каждой клетке человека должно находиться всего 46 хромосом, составляющих 23 пары. Половина из них - закодированная генетическая информация, передаваемая от матери, половина - от отца. Во все времена рождались дети с синдромом Дауна, но впервые английский врач Джон Лэнгдон Даун в далеком 1866 году описал синдром, который в будущем и назвали по его фамилии. Синдром Дауна - это генетическая аномалия, случайный сбой в отлаженном процессе деления клеток. У человека с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом присутствует дополнительная, третья хромосома, и таким образом в итоге их насчитывается уже 47. В связи с чем и по какой причине возникает эта аномалия, наука до сих пор затрудняется ответить. По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования. А потому врачи утверждают: ничьей вины, а тем более родительской, в появлении у ребенка лишней хромосомы нет. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой. Истинные причины синдрома Дауна нерасшифрованы, однако, определенную роль в этом, по-видимому, играют мутагенные факторы внешней среды.

 

Признаки синдрома Дауна

   Признаки синдрома Дауна можно увидеть уже при появлении на свет новорожденного ребенка. Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях встречается только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.

 

Формы синдрома Дауна

   1. Трисомия означает наличие трех хромосом вместо двух.
   Анализы исследований подтвердили, что лишняя хромосома группы аутосом приводит к аномалии развития эмбриона.
Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза хромосомы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.
Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % - мужских.

   2. Робертсоновские транслокации.
  Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, дер (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции, нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна.
Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2-3 % от всех случаев.

   3. Мозаицизм
  Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.
По данному типу синдром появляется в 1-2 % случаев.

 

Малыш и здоровье

   У малышей с синдромом Дауна медицинские проблемы возникают чаще, чем у обычных детей. Конечно, не следует считать, что все перечисленные в данном разделе медицинские проблемы обязательно есть у каждого ребенка с синдромом Дауна. Просто родителям необходимо знать о них, чтобы держать здоровье малыша под контролем и, если необходимо, вовремя принять соответствующие меры.

   Во многих случаях детишки с синдромом Дауна рождаются на одну-две недели раньше срока. У них чаще, чем у обычных детей, встречаются врожденные пороки сердца или пищеварительной системы, порой требующие оперативного вмешательства, а также снижение слуха, зрения и функции щитовидной железы.

  Для того чтобы ребенок с синдромом Дауна успешно рос и развивался, ему с самого раннего возраста необходима помощь, представляющая собой определенный комплекс специальных мероприятий, направленных на поддержание общего состояния здоровья и стимуляцию развития. В нашей стране родители традиционно обращаются за такой помощью к медикам, то есть, попросту говоря, идут в поликлинику. К сожалению, далеко не все педиатры и другие специалисты поликлинических отделений в достаточной степени знакомы с особенностями развития детей с синдромом Дауна, поэтому родителям очень полезно иметь представление о необходимых их ребенку обследованиях, чтобы правильно ориентироваться в назначениях лечащего врача.

 

Необходимые медицинские обследования

   Как уже упоминалось, дети с синдромом Дауна больше обычных малышей подвержены определенным заболеваниям, поэтому родителям важно поддерживать контакт с педиатром и другими медицинскими специалистами для своевременного обследования ребенка и его лечения, если оно необходимо.

   Многие из медицинских обследований, которые перечислены здесь, проходят все малыши, но для ребенка с синдромом Дауна все они необходимы.

   Мы приводим таблицу, которая поможет вам вовремя организовать необходимые медицинские обследования вашего малыша.

 

Необходимо проверить

Специалист, проводящий проверку

Необходимые исследования

Возраст ребенка, в котором необходимо обследование

Работу желудочно-кишечного тракта и органов дыхания, кожного покрова

Педиатр

Осмотр и беседа с мамой

При рождении в роддоме, затем в 3 и 6 месяцев

Состояние крови

Педиатр

Клинический анализ крови

В 3, 6 и 12 месяцев

Состояние мочевыведения

Педиатр

Общий анализ мочи, УЗИ почек

В первые 3 месяца

Состояние сердца

Кардиолог

ЭКГ, ЭхоЭГ

На 1-м месяце жизни, далее – по показаниям

Функция щитовидной железы

Эндокринолог

Анализ крови на ТТГ, T3, T4

Тест в роддоме, далее 1 раз в год

Проверка зрения и слезных путей

Окулист

Рефрактометрия

10-12 месяцев, 3 года, 6 лет

Неврологическая консультация

Невролог

Нейросонография, психоневрологический осмотр

1, 3, 12 месяцев, далее не реже 1 раза в год

Ортопедическая консультация

Ортопед

Осмотр, возможно, рентгеновское обследование

В 3, 6 и 12 месяцев

Проверка слуха

Физиолог слуха

Аудиометрия, тимпанометрия

В 6–9 месяцев

Консультация стоматолога

Стоматолог

 

1 раз в год

Консультация отоларинголога

Отоларинголог

Осмотр

В 3,6 и 12 месяцев

 

   В течение первого года жизни ребенка должны провести консультации следующие врачи:

- КАРДИОЛОГ, поскольку важно выяснить, нет ли отклонений в работе сердца, сделать ЭКГ и ЭхоКГ;
- ОТОЛОРИНГОЛОГ, причем нужно постараться сделать малышу аудиограмму (это необходимо сделать до 3 и в 8, 10 месяцев);
- ЭНДОКРИНОЛОГ, так как для выяснения функционирования щитовидной железы нужен специальный анализ крови, показывающий уровень гормонов Т3,Т4, ТТГ;
- ОРТОПЕД, чтобы исключить наличие дисплазии тазобедренных суставов или скорректировать ее;
- ОКУЛИСТ, который должен провести осмотр глазного дна, а также убедиться, что нет других отклонений зрения, или, если они есть, назначить коррекционные мероприятия.

   Пожалуйста, помните, что синдром Дауна не является противопоказанием к лечению обычных заболеваний и не может быть основанием для того, чтобы не производить необходимых лечебных процедур!

 

Возможные проблемы со здоровьем

   Хотелось бы обратить внимание родителей на отдельные важные моменты роста и развития ребенка с синдромом Дауна. Некоторые особенности и проблемы могут достаточно долгое время оставаться незамеченными и оказывать негативное влияние на развитие малыша. Зная о таких «слабых местах», родители могут держать их под контролем и своевременно обращаться за помощью к специалистам.

   Конечно, не все, что перечислено ниже, обязательно свойственно каждому ребенку с синдромом Дауна. Но возникновение такого рода проблем возможно, надо быть готовым к этому.

   Череп и лицо

   У детей с синдромом Дауна развитие костей в средней части лица несколько отстает от общего развития. Поэтому личико малыша может выглядеть уплощенным. Верхняя челюсть бывает маленькой, поэтому ротовое отверстие тоже маленькое. Носовые пазухи выражены слабо. Поскольку иммунитет у малышей с синдромом Дауна снижен, носик может часто забиваться слизью, и тогда ребенок дышит, приоткрыв рот. При таком дыхании слизистая оболочка рта и губ сохнет и повышается риск новых респираторных заболеваний. Очень важно следить, чтобы нос ребенка был свободен от слизи, и побуждать малыша с самого раннего возраста правильно дышать.

   Зрение

   При синдроме Дауна встречается ряд офтальмологических проблем, которые требуют лечения и коррекции. Особенности строения слезного канала могут приводить к конъюнктивитам и слезотечению. Консервативная терапия, как правило, заключается в массаже носослезного мешочка и лечении конъюнктивита местными антибиотиками.

   Довольно часто у детишек с синдромом Дауна наблюдается косоглазие. Из-за гипотонии глазных мышц им требуется больше времени, чтобы глаза стали двигаться координированно. Координацию глаз можно ускорить, занимаясь с малышом специальными упражнениями, о которых может рассказать специалист-офтальмолог или специальный педагог. Косоглазие не всегда отражается на качестве зрения, но нужно обязательно проконсультироваться по этому поводу с врачом.

   Достаточно традиционная для нашего общества близорукость и дальнозоркость тоже не обходит стороной детей с синдромом Дауна. Эти искажения зрения поддаются коррекции с помощью очков.

   Иногда у малышей с синдромом Дауна выявляются другие глазные заболевания, поэтому необходим регулярный контроль специалиста.

   Слух

   Довольно часто при синдроме Дауна у детей бывает снижен слух. Это связано с инфекционными заболеваниями ушей. Может быть и врожденная потеря слуха. Примерно в трети случаев снижение слуха незначительно и не требует специальных медицинских мероприятий, но и о такой потере слуха обязательно надо знать, так как подобные проблемы необходимо контролировать.

   С первого года жизни необходимо регулярно контролировать состояние слуха, поскольку упущенные проблемы могут негативно повлиять на общее развитие, в частности, на развитие речи малыша.

   Если необходимо лечение, его обязательно надо провести. Медицинские назначения в этих случаях практически те же, что и для обычных детей.

   Обструктивный синдром апноэ

   Строение верхних дыхательных путей при синдроме Дауна отличается сужением носо- и ротоглотки, евстахиевой трубы, наружного слухового прохода. Во сне мышцы расслабляются, и доступ воздуха в ротоглотку может частично или полностью перекрываться корнем языка. При этом малыш может храпеть, прерывисто дышать, часто просыпаться или принимать во сне специфическую позу (голова откинута назад, дети постарше могут спать сидя). Апноэ во сне приводит к вялости, сонливости в дневное время, снижению темпов физического развития и ухудшению поведения. Недостаточная вентиляция легких может способствовать заболеваниям этого органа. Для профилактики этого опасного явления необходимо приподнимать головной конец детской кроватки на 10 градусов и укладывать малыша на бок. В некоторых случаях удаляются миндалины или проводятся другие медицинские мероприятия.

   Кожа

   Кожа малышей с синдромом Дауна менее эластичная, более сухая и шершавая. Нередки явления экссудативного диатеза, причем кожа более подвержена трещинам.

   Чтобы усилить кровообращение, а следовательно, «оживить» кожу малыша, хорошо применять «материнский массаж», о котором вам может рассказать специалист, а также тормошить ребенка, переворачивать его с боку не бок, регулярно купать, используя при этом специальные масла (вазелиновое, персиковое и т. д.)

   Зубы

   В целом, молочные зубы у детишек с синдромом Дауна держатся довольно долго, поэтому больше «изнашиваются». Из-за гипотоничного, вялого языка детишкам труднее дается процесс жевания и остатки пищи хуже удаляются с зубов. Это же может вызывать воспаление десен. Кстати, дети с синдромом Дауна часто поскрипывают зубами. Такое поскрипывание никак не связано с распространенным мнением о том, что это признак гельминтоза (наличия глистов).

   Для профилактики стоматологических заболеваний необходимо уделять должное внимание гигиене рта ребенка и, конечно, регулярно посещать стоматолога.

   Питание

   Детишкам с синдромом Дауна, как и всем детям, очень показано грудное вскармливание.

   Несмотря на особенности строения челюстно-лицевого аппарата, кормление грудью вполне возможно, только в первое время это не всегда просто. Следует иметь в виду, что младенца с синдромом Дауна можно вскармливать грудью столько, сколько потребуется. Естественное вскармливание не только предоставляет малышу самое лучшее питание, но и укрепляет иммунитет, предупреждает отиты и развивает мышцы, с помощью которых он будет говорить. Кроме того, кормление грудью помогает маме установить очень хороший эмоциональный контакт с ребенком.

   Усилия, направленные на то, чтобы малыш научился сосать, несомненно, не пропадут даром. Как правило, сложности вполне преодолимы, надо только запастись терпением!

   Когда малышу приходит время переходить на твердую пищу, терпение тоже понадобится. О том, как помочь ребенку с синдромом Дауна научиться жевать, есть ложкой и т. д., лучше всего посоветоваться со специалистом по раннему развитию. Следует также внимательно относиться к возможным аллергическим реакциям на определенную пищу, особенно на коровье молоко и пшеницу.

   Щитовидная железа

   У некоторых детей с синдромом Дауна выявляется нарушение баланса гормонов, вырабатываемых щитовидной железой.

   Определенные признаки позволяют предположить, что работа щитовидной железы нарушена:

          - нарастание веса при отсутствии увеличения роста;
          - заметная вялость, заторможенность, снижение скорости реагирования;
          - ухудшение аппетита, постоянные запоры;
          - голос хрипнет, волосы становятся тоньше, а кожа суше, чем обычно.

   Заболевания щитовидной железы успешно компенсируются приемом определенных гормональных препаратов. Необходима своевременная диагностика с определением уровня гормонов в крови (Т3, Т4 и ТТГ).      Такой анализ нужно делать регулярно (один раз в год), поскольку отклонения в работе щитовидной железы могут появиться в любой момент. Если выявлены отклонения такого рода, ребенку необходимо наблюдение эндокринолога.

   Органы пищеварения

   У большинства малышей с синдромом Дауна органы пищеварения работают нормально, однако есть вероятность проблем в этой области.

   Самой серьезной из них является полная или частичная закупорка пищевода или двенадцатиперстной кишки. Такие отклонения выявляются в первые дни жизни малыша. Тревожными сигналами являются рвота, ненормальный стул и признаки обезвоживания. Здесь, к сожалению, невозможно обойтись без оперативного вмешательства.

   Другим заболеванием является так называемая болезнь Гиршпрунга, при которой животик малыша пучит, а испражнения не происходит. Причина этого отклонения недостаток нервных волокон в прямой кишке, из-за чего ее часть оказывается практически парализованной. В этом случае тоже необходимо оперативное вмешательство.

   Вообще гипотония кишечного тракта может являться причиной хорошо знакомых нам запоров. Когда ребенок начинает больше двигаться, тонус мышц постепенно повышается, и такого рода проблемы разрешаются естественным путем.

   Сердце

   К сожалению, нарушение сердечной деятельности при синдроме Дауна не редкость, и около 30 40 % детей с синдромом страдают теми или иными отклонениями в этой области.

   Серьезность сердечных аномалий варьируется от небольшой недостаточности, которая со временем исчезает, до очень серьезных, угрожающих жизни пороков сердца, требующих оперативного вмешательства, порой немедленного.

   Признаками сердечной недостаточности являются блеклая сероватая или синюшная кожа, затрудненное дыхание, отеки век и шумы, слышные при прослушивании. Однако клиническая картина может быть смазанной, поэтому детям с синдромом Дауна в первые дни жизни необходим внимательный осмотр кардиолога, а также ЭКГ и ЭхоКГ-обследование. При выявлении отклонений в сердечной деятельности, которые не требуют операции, детишки все равно нуждаются в регулярных плановых обследованиях специалиста.

   Опорно-двигательный аппарат

   Мышечная гипотония и слабость соединительных тканей предрасполагает к таким ортопедическим проблемам, как дисплазия тазобедренных суставов, вывихи или подвывихи бедер, неустойчивость коленной чашечки, сколиоз, плоскостопие.

   Поэтому ребенку с синдромом Дауна необходимо обследование ортопеда.

   Двигательное развитие этих малышей идет несколько медленнее, им труднее осваивать координированные движения тела. Очень важно заботиться о том, чтобы малыш регулярно приобретал двигательный опыт. Как это лучше сделать, можно узнать у специалиста по двигательному развитию.

   Скорость реагирования

   Исследования показали, что при синдроме Дауна особенности строения нервной системы несколько замедляют прохождение сигналов по нервным волокнам, поэтому детям требуется больше времени на переработку информации и отклик. По этой причине, в частности, темпы развития малышей замедлены. Следует иметь это в виду и, занимаясь с ребенком, обязательно выдерживать необходимые паузы, давая малышу время на переработку информации! В противном случае может создаваться впечатление, что ребенок ничего не понимает и не реагирует, хотя на самом деле ему просто не хватает времени, чтобы выразить свою реакцию!

   Половые органы

   Половые органы мальчиков и девочек с синдромом Дауна имеют обычный вид. У мальчиков пенис и яички в первые два года жизни несколько меньше обычного. В отдельных случаях, как это бывает и у обычных детей, яички не опущены в мошонку, и иногда приходится прибегать к оперативному вмешательству.

   Никаких резких отличий в развитии первичных и вторичных половых признаков, то есть в размерах гениталий или оволошения лобковой области, не проявляется. У молодых людей с синдромом Дауна борода и усы начинают расти несколько позже, чем у их обычных сверстников, а у девушек грудь, как правило, бывает очень небольшой. Приблизительно в 12,5-13 лет у девочек начинаются менструации. Мужчины с синдромом Дауна к оплодотворению не способны. Женщины способны выносить и родить ребенка, но при этом очень велика вероятность, что у него тоже будет синдром Дауна.

   Источник: «Синдром Дауна. Факты». Составитель: Е.В. Поле. – 2-е издание, переработанное и дополненное. – М.: Благотворительный фонд «Даунсайд Ап», 2012.


Копирайт "Общественный фонд помощи детям и взрослым с синдромом Дауна "Солнечный дом" © 2015 - 2017

Вход на сайт
Поиск
Кто на сайте ?
Онлайн всего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0
Статистика